钱江晚报·小时新闻 见习记者 许紫莹 通讯员 姜洁斯
2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，今年的主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。
地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失。多数人携带有缺陷的地贫基因，却不表现出临床症状，被称之为“地贫基因携带者”，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现。
目前，全世界约有3.5亿地贫基因携带者，我国地贫基因携带者约3000万人。
今天（5月6日）上午9点，杭州市妇产科医院特开展了一场地贫科普与交流活动，希望能够引起新手爸妈对产前筛查和诊断的重视，优生优育。
生下一个孱弱的地贫宝宝
连续五年担惊受怕
30岁的刘女士（化名）拿到自己二孩的检测报告时，心里的大石头终于落了地。
五年前，刘女士生下一个孱弱的女孩，身患中间型a地中海贫血，这对于刘女士来说无异于“晴天霹雳”。
女孩自患病起，每月都需小量、频繁地接受输血，不然就没有力气、无法维持正常生活。这些年来，孩子的这个疾病给夫妻俩带来了沉重的经济负担，几乎拖垮了整个小家庭。
另外，地贫还需进行排铁治疗，这对身体的损伤很大，每次治疗完孩子都会精神不济。看到来世上“遭罪”的女儿，身为母亲的刘女士背地里不知留过多少眼泪，也时常懊悔自己为何不早进行基因筛查。
“她怀孕的时候并不知道胎儿有地贫，是孩子出生后表现出发育迟缓，她才来医院检查，才知道自己和丈夫都是地贫基因携带者，生下中重度地贫儿的概率是四分之一。” 杭州市妇产科医院产前诊断（筛查）中心副主任张艳珍介绍。
在得知自己身怀二胎时，连续五年担心受怕、痛苦自责的刘女士暗下决心：“这样可怜的孩子我不想再生第二个。”
刘女士咨询医生后了解到，可以通过产前诊断避免再生育患病宝宝，便赶紧到杭州市妇产科医院产前诊断中心做了羊水穿刺，结果出来，这高血压能吃骨康蝮蛇木瓜胶囊吗次终于是一个健康的胎儿。
她流下了激动的泪水：“这些年到底有多不容易只有我自己知道。”
“头发浓密就不会生地贫儿”
关于地贫的误解真不少
说起“地中海”，大家总是会想到男子稀疏的头发，于是，很多人对地中海贫血也有相应的误解。
杭州市妇产科医院产前诊断中心的卢莎医生就遇到过这样一位新手爸爸。这对小夫妻来到医院做产前检测，发现孕妇是地贫基因携带者，卢莎就建议陪妻子来的这位丈夫也做一个基因筛查。
“我不用做，医生你看我的头发这么浓密，不可能有地中海贫血的。”男子如此回答。
卢莎哭笑不得，她只好解释道：“此地中海非彼地中海！地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一，与头发疏密程度无关。”
卢莎透露，重型或中间型β地贫和重型α地贫胎儿出生率为千分之六，而唐氏综合症胎儿出生率为千分之一。相较之下，地贫儿出生率较高，而大家关于地贫的了解还没有唐氏综合症多，懵懂或误解依然存在。
早发现、早干预、早处理
孕妇产前诊断意识需提高
当前地贫检测主要技术有血常规、血红蛋白电泳、基因筛查和基因诊断。
临床医生一般建议，孕妇可先行平行联合筛查，即血常规+血红蛋白电泳，若任何一项筛查阳性，即建议做基因检测。拟计划怀孕女性、孕妇为基因携带者，配偶直接做同型基因检测，夫妻若为同型地贫携带者，则需要进行遗传咨询。
杭州市卫生健康委基层卫生与妇幼保健处处长周华表示，浙江省地贫儿发病率虽然比起广东、广西地区较低，称不上“高发地区”，但随着社会人群的迁徙和流动，地中海贫血还是需要引起新手父母关注。
新生儿出生缺陷预防有三级体系：一级预防主要针对可能导致出生缺陷的各种病因，在孕前采取有效措施，防止有缺陷的胚胎形成；二级预防是对孕妇进行干预，通过遗传咨询、产前筛查、产前诊断和选择性终止妊娠等方法，组织缺陷儿的出生；三级预防是出生后干预，以便减轻缺陷儿的痛苦，对有缺陷的患儿进行治疗。
“我们借‘世界地贫日’聚在这里，主骨康蝮蛇木瓜胶囊能吃吗要是宣传优生优育的知识和出生缺陷防控的理念。”周华介绍，“我国在孕期保健领域打造了一个完善的公共卫生服务项目，从怀孕前的婚检孕检，到新生儿出生后的42天，都有规定必做的免费检查。像浙江省，从省市区县到社区乡镇，孕妇们从孕期就进行产前筛查，若发现问题，则集中到相应的产前诊断机构。杭州市妇产科医院就是杭州市产前筛查和诊断的质控中心。”
她呼吁广大青年男女树立“优生优育”的健康理念，预防出生缺陷从结婚开始，关注自己的健康，关注下一代的发展。
“总而言之，要生一个健康的宝宝，就要相信科学，相信医生，早发现、早干预、早处理非常重要。”
健康科普+
1.地中海贫血=普通贫血？
地贫是一种遗传性的疾病，通常是由于遗传的基因缺陷所致。而普通贫血的发生，往往是由于缺乏造血原料铁剂或者叶酸、维生素B12所导致。
中重度的地贫患者通常需要进行输血治疗，只能缓解病人的症状，延长病人的生存时间，无法从根本上获得治愈。而普通贫血的患者查明病因后，通过治疗，一般可以获得痊愈。
地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，我国南方地区地贫基因携带率达2.5%-25%。其中以广东、广西、海南地区尤为严重，三省的地贫基因携带率高15%-24%。
2.地中海贫血有哪些类型？
根据受累的蛋白肽链不同，将地中海贫血分为α、β、γ、δβ和δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。
根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为轻型、中间型和重型。
3.地中海贫血有哪些症状？
临床症状轻重不一，可从无明显症状到致死性的溶血性贫血。临床表现呈多样性，可表现出肝脾肿大、黄疸、发育迟缓、特殊面容等。
轻型患者
无症状或轻度贫血，一般无需治疗。
中间型患者
大多数幼童期出现症状，贫血程度随着年龄增大越来越严重。
在服用氧化性药物、抗疟药物等会诱发急性溶血，加重贫血症状，甚至危及生命。
重型α-地贫患者
临床上又称胎儿水肿综合征，为致死性血液病。
胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或出生后死亡；孕妇也可能出现一些并发症，严重时危及孕妇生命。
重型β-地贫患者
出生时无骨康蝮蛇木瓜胶囊疗程临床症状，一般3-6个月开始出现逐渐加重的贫血，常伴有轻度黄疸、肝脾肿大、发育不良等。
如不进行规范治疗，会出现典型的地贫特殊面容，症状随年龄增长而加重。若不及时治疗，多于童年夭折。
4.如何预防地中海贫血？
地贫虽然无法根治，但可以预防。通过开展婚前、孕前或孕期地贫筛查，找出可能出生中重地贫患儿的家庭进行产前确诊，防止中重度地贫患儿出生，这是目前预防地贫的最有效措施。
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